女婴每天48顿饭

一、疾病之源

这位仅有1岁多的女婴被诊断出患有罕见的先天性瘦素缺陷症。这种疾病源于基因变异，导致体内缺乏一种名为瘦素的激素。瘦素是由脂肪细胞释放的，它的主要任务是将饱腹感的信息传递给大脑。由于缺乏这种激素，女婴的大脑无法准确感知饱足状态，即使已经吃饱了，她仍然会感到饥饿，从而引发不可抑制的暴食行为。

二、症状的警示

1. 饮食异常：不同于其他孩子的是，她几乎每隔半小时就需要进食一次，一天下来竟需要吃下48顿饭，食量远远超出同龄儿童。 2. 体重问题：仅仅在16个月的年纪，她的体重就飙升至惊人的25公斤（50斤），相当于同龄儿童的近两倍。 3. 行动困扰：由于体重过重，她的小腿无法支撑身体的重量，只能爬行进行活动。 4. 健康危机：伴随这一连串的问题，她还面临着血脂异常、高血压和脂肪肝等代谢综合征的风险。

三、家庭的挑战

由于孩子的病情严重，她的家庭已陷入前所未有的困境。为了照顾她，父母无法正常工作，整个家庭的重心都围绕着她的饮食和治疗展开。幸运的是，当地医学院已经介入，为这个家庭提供了免费的治疗方案，使得这个家庭得以暂时喘口气。

四、治疗之路

针对这种罕见的疾病，目前临床上主要通过瘦素替代疗法来调节激素水平。虽然这一治疗方法有其成效，但也需要长期的监测和药物管理。 这个案例不仅揭示了罕见代谢疾病对儿童健康的严重威胁，也凸显了早期基因诊断的重要性和紧迫性。也让我们看到了医疗干预对于一个家庭的重要性。